terça-feira, 29 de junho de 2010
quarta-feira, 16 de junho de 2010
quinta-feira, 10 de junho de 2010
Descobertos novos genes raros do autismo
Projecto internacional, que integra investigadores e doentes portugueses, abre portas a diagnóstico precoce
00h30m
GINA PEREIRA
Novos genes de susceptibilidade para o autismo e variantes raras do genoma foram identificados em doentes autistas, muitos deles encontrados apenas no indivíduo e não nos pais. Os resultados constam de um estudo internacional, em que Portugal participa.
É o maior estudo jamais realizado sobre autismo e envolve cerca de mil doentes com perturbações do espectro do autismo, entre eles cerca de 300 crianças portuguesas que são seguidas no Hospital Pediátrico de Coimbra. Os novos resultados do Autism Genome Project (AGP), consórcio internacional criado em 2002 e constituído por 120 cientistas provenientes de 11 países, entre os quais Portugal, são hoje publicados na revista científica "Nature". E abrem a possibilidade de, no futuro, poder haver um diagnóstico precoce molecular do autismo.
O que os investigadores conseguiram agora identificar foi que os pacientes com autismo tendem a possuir no seu genoma mais alterações submicroscópicas - designadas Copy Number Variants (CNV's) - do que os indivíduos controlo. E que muitas destas alterações no ADN não são herdadas dos pais, mas correspondem a alterações dos cromossomas do próprio indivíduo, como acontece na Trissomia 21. As causas para o aparecimento dos CNV's não são ainda bem conhecidas, mas verifica-se que podem incluir entre um a 20 genes, parte dos quais já se sabe serem importantes no autismo ou na deficiência mental.
Outra das descobertas dos investigadores é que, enquanto isoladamente cada uma destas alterações é rara - isto é, responsável por uma fracção diminuta de casos de autismo - no seu conjunto estas variantes poderão levar à doença numa grande percentagem dos indivíduos afectados. O que acentua a convicção dos cientistas de que "existe uma enorme variabilidade genética na base do autismo", disse, ao JN, Astrid Vicente, investigadora-principal da Unidade de Investigação e Desenvolvimento de Promoção da Saúde e Doenças Crónicas do Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge (INSA), que participa neste projecto.
Num "futuro longínquo", o que estes resultados podem vir a permitir é que passe a existir um teste molecular que permita fazer um diagnóstico mais precoce do autismo, visto que actualmente o único diagnóstico que existe é comportamental. Por norma, os pais têm de esperar até aos dois/três anos para terem a certeza de que os comportamentos dos filhos correspondem a um diagnóstico de autismo.
Guiomar Oliveira, médica do Hospital Pediátrico de Coimbra que também participa no estudo, admite que esse diagnóstico possa vir a permitir "tirar dúvidas mais precocemente", mas o que aponta como mais relevante neste estudo é o facto de apontar "causas até então desconhecidas". "É um avanço enorme", diz, garantindo que "todos os dias" tem estado a encontrar respostas para casos de meninos cujo autismo não tinha qualquer explicação, o que acontecia em 80% dos casos.
00h30m
GINA PEREIRA
Novos genes de susceptibilidade para o autismo e variantes raras do genoma foram identificados em doentes autistas, muitos deles encontrados apenas no indivíduo e não nos pais. Os resultados constam de um estudo internacional, em que Portugal participa.
É o maior estudo jamais realizado sobre autismo e envolve cerca de mil doentes com perturbações do espectro do autismo, entre eles cerca de 300 crianças portuguesas que são seguidas no Hospital Pediátrico de Coimbra. Os novos resultados do Autism Genome Project (AGP), consórcio internacional criado em 2002 e constituído por 120 cientistas provenientes de 11 países, entre os quais Portugal, são hoje publicados na revista científica "Nature". E abrem a possibilidade de, no futuro, poder haver um diagnóstico precoce molecular do autismo.
O que os investigadores conseguiram agora identificar foi que os pacientes com autismo tendem a possuir no seu genoma mais alterações submicroscópicas - designadas Copy Number Variants (CNV's) - do que os indivíduos controlo. E que muitas destas alterações no ADN não são herdadas dos pais, mas correspondem a alterações dos cromossomas do próprio indivíduo, como acontece na Trissomia 21. As causas para o aparecimento dos CNV's não são ainda bem conhecidas, mas verifica-se que podem incluir entre um a 20 genes, parte dos quais já se sabe serem importantes no autismo ou na deficiência mental.
Outra das descobertas dos investigadores é que, enquanto isoladamente cada uma destas alterações é rara - isto é, responsável por uma fracção diminuta de casos de autismo - no seu conjunto estas variantes poderão levar à doença numa grande percentagem dos indivíduos afectados. O que acentua a convicção dos cientistas de que "existe uma enorme variabilidade genética na base do autismo", disse, ao JN, Astrid Vicente, investigadora-principal da Unidade de Investigação e Desenvolvimento de Promoção da Saúde e Doenças Crónicas do Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge (INSA), que participa neste projecto.
Num "futuro longínquo", o que estes resultados podem vir a permitir é que passe a existir um teste molecular que permita fazer um diagnóstico mais precoce do autismo, visto que actualmente o único diagnóstico que existe é comportamental. Por norma, os pais têm de esperar até aos dois/três anos para terem a certeza de que os comportamentos dos filhos correspondem a um diagnóstico de autismo.
Guiomar Oliveira, médica do Hospital Pediátrico de Coimbra que também participa no estudo, admite que esse diagnóstico possa vir a permitir "tirar dúvidas mais precocemente", mas o que aponta como mais relevante neste estudo é o facto de apontar "causas até então desconhecidas". "É um avanço enorme", diz, garantindo que "todos os dias" tem estado a encontrar respostas para casos de meninos cujo autismo não tinha qualquer explicação, o que acontecia em 80% dos casos.
quarta-feira, 2 de junho de 2010
Uma nova esperança
A cada momento, uma notícia nova reascende a esperança em pais de autistas. Muitas são especulações, mas como dizem que a esperança é a última que morre... um dia chegaremos lá.
Pesquisadores testam medicamentos para combater sintomas de autismo
DA NEW SCIENTIST:
01/06/2010-11h44
Pesquisadores estão desenvolvendo novas drogas para melhorar as dificuldades sociais de autistas e de outras pessoas com dificuldades de aprendizado. As únicas drogas prescritas no momento para autistas agem na redução da agressão e ansiedade, mas não atacam as causas do problema. As novas drogas, no entanto, poderiam atacar o cerne do problema.
"As pessoas podem aprender mais, a falar melhor, a interagir com outras pessoas e ser mais comunicativas", diz Randall Carpenter da empresa Seaside Therapeutics em Cambridge, Massachusetts (EUA), que está testando uma droga dessa nova classe.
O entusiasmo é compartilhado por Geraldine Dawson, cientista-chefe da instituição beneficente Autism Speaks e psiquiatra na Universidade da Carolina do Norte, em Chapel Hills (EUA). "Pela primeira vez, estamos vendo medicamentos que poderiam lidar com sintomas essenciais do autismo."
O teste da Seaside Therapeutics é destinado a pessoas afetadas pela síndrome do X frágil, doença genética associada com o autismo. Pessoas com a síndrome possuem uma mutação em um gene envolvido no fortalecimento de conexões cerebrais ligadas a experiências salientes. Conexões mais fortes permitem que se consiga distinguir eventos relevantes de eventos irrelevantes (ou seja, permite o aprendizado). Mas a mutação no gene dificulta esse processo.
Uma equipe de pesquisadores da Seaside Therapeutics, liderado por Carpenter, está testando uma droga chamada arbaclofen que parece ser capaz de reverter os efeitos dessa mutação.
Carpenter apresentou os resultados em um encontro de pesquisadores da área na Filadélfia no dia 23 de maio.
Os resultados do trabalho sugerem que a nova droga pode melhorar habilidades sociais de pessoas com a síndrome do X frágil e autismo, incluindo melhora na comunicação e sociabilidade em geral e menos episódios de acesso de raiva.
Outra substância que pode ajudar no tratamento é o hormônio ocitocina.. Já se sabe que a substância parece conectar sensações de prazer ao contato social. Por causa disso, diversos grupos de pesquisa estão usando a ocitocina em testes para reduzir os sintomas do autismo.
No encontro da Filadélfia, uma equipe liderada por Evdokia Anagnostou, neurologista infantil do Instituto de Pesquisa Bloorview em Toronto, Canadá, apresentou um trabalho mostrando que a administração de duas doses diárias de ocitocina por seis dias aumenta a capacidade de reconhecer emoções e o funcionamento social de outras pessoas.
Segundo a psicóloga Uta Frith, do University College London, na Inglaterra, esse tipo de abordagem química no tratamento de autismo é algo ainda muito novo. Para Frith, seria muito bom que drogas pudessem atacar as causas da doença, mas enquanto elas não vêm, intervenções comportamentais ainda são uma das melhores alternativas.
http://www1.folha.uol.com.br/ciencia/743866-pesquisadores-testam-medicamentos-para-combater-sintomas-de-autismo.shtml
Pesquisadores testam medicamentos para combater sintomas de autismo
DA NEW SCIENTIST:
01/06/2010-11h44
Pesquisadores estão desenvolvendo novas drogas para melhorar as dificuldades sociais de autistas e de outras pessoas com dificuldades de aprendizado. As únicas drogas prescritas no momento para autistas agem na redução da agressão e ansiedade, mas não atacam as causas do problema. As novas drogas, no entanto, poderiam atacar o cerne do problema.
"As pessoas podem aprender mais, a falar melhor, a interagir com outras pessoas e ser mais comunicativas", diz Randall Carpenter da empresa Seaside Therapeutics em Cambridge, Massachusetts (EUA), que está testando uma droga dessa nova classe.
O entusiasmo é compartilhado por Geraldine Dawson, cientista-chefe da instituição beneficente Autism Speaks e psiquiatra na Universidade da Carolina do Norte, em Chapel Hills (EUA). "Pela primeira vez, estamos vendo medicamentos que poderiam lidar com sintomas essenciais do autismo."
O teste da Seaside Therapeutics é destinado a pessoas afetadas pela síndrome do X frágil, doença genética associada com o autismo. Pessoas com a síndrome possuem uma mutação em um gene envolvido no fortalecimento de conexões cerebrais ligadas a experiências salientes. Conexões mais fortes permitem que se consiga distinguir eventos relevantes de eventos irrelevantes (ou seja, permite o aprendizado). Mas a mutação no gene dificulta esse processo.
Uma equipe de pesquisadores da Seaside Therapeutics, liderado por Carpenter, está testando uma droga chamada arbaclofen que parece ser capaz de reverter os efeitos dessa mutação.
Carpenter apresentou os resultados em um encontro de pesquisadores da área na Filadélfia no dia 23 de maio.
Os resultados do trabalho sugerem que a nova droga pode melhorar habilidades sociais de pessoas com a síndrome do X frágil e autismo, incluindo melhora na comunicação e sociabilidade em geral e menos episódios de acesso de raiva.
Outra substância que pode ajudar no tratamento é o hormônio ocitocina.. Já se sabe que a substância parece conectar sensações de prazer ao contato social. Por causa disso, diversos grupos de pesquisa estão usando a ocitocina em testes para reduzir os sintomas do autismo.
No encontro da Filadélfia, uma equipe liderada por Evdokia Anagnostou, neurologista infantil do Instituto de Pesquisa Bloorview em Toronto, Canadá, apresentou um trabalho mostrando que a administração de duas doses diárias de ocitocina por seis dias aumenta a capacidade de reconhecer emoções e o funcionamento social de outras pessoas.
Segundo a psicóloga Uta Frith, do University College London, na Inglaterra, esse tipo de abordagem química no tratamento de autismo é algo ainda muito novo. Para Frith, seria muito bom que drogas pudessem atacar as causas da doença, mas enquanto elas não vêm, intervenções comportamentais ainda são uma das melhores alternativas.
http://www1.folha.uol.com.br/ciencia/743866-pesquisadores-testam-medicamentos-para-combater-sintomas-de-autismo.shtml
Sombras pioram percepção em crianças autistas, diz estudo
DA NEW SCIENTIST
Já se sabia que crianças autistas têm dificuldades para processar imagens. Elas acham, por exemplo, mais difícil compreender expressões faciais que crianças sem autismo. Agora um estudo publicado na revista "Plos ONE" mostra que a presença de sombras em objetos também prejudica o processamento visual em autistas.
Umberto Castiello, da Universidade de Pádua (Itália) e colaboradores compararam a habilidade de 20 crianças com autismo e 20 crianças sem autismo reconhecerem objetos desenhados com ou sem sombras.
Castiello e seu grupo descobriu que crianças com autismo nomeavam os objetos sem sombra mais rapidamente e objetos com sombra mais lentamente que crianças sem autismo.
Segundo Castiello, crianças sem autismo conectam objetos e suas sombras de uma maneira que facilita o reconhecimento de objetos. Quando essas crianças veem imagens com sombras inconsistentes com o objeto, por exemplo um vaso redondo com uma sombra triangular, o tempo para nomear o objeto é maior do que quando a sombra é consistente com o objeto.
Para crianças com autismo, contudo, faz pouca diferença se as sombras são consistentes com o objeto ou não.
Uma possível aplicação do resultado é o uso de salas de aula mais bem iluminadas para que turmas de autistas tenham menos distrações.
A parte e o todo
De acordo com Uta Frith, psicóloga especializada em autismo do University College London, no Reino Unido, os resultados concordam com a teoria de que autistas não utilizam o contexto em torno de um objeto (no caso, as sombras) para ajudar a interpretar dados visuais.
De maneira mais geral, autistas parecem prestar mais atenção para as partes do que para o todo. Frith nota que crianças com autismo gostam de montar quebra-cabeças, mas, ao contrário de crianças sem autismo, não mostram interesse na figura final.
http://www1.folha.uol.com.br/ciencia/741273-sombras-pioram-percepcao-em-criancas-autistas-diz-estudo.shtml
Já se sabia que crianças autistas têm dificuldades para processar imagens. Elas acham, por exemplo, mais difícil compreender expressões faciais que crianças sem autismo. Agora um estudo publicado na revista "Plos ONE" mostra que a presença de sombras em objetos também prejudica o processamento visual em autistas.
Umberto Castiello, da Universidade de Pádua (Itália) e colaboradores compararam a habilidade de 20 crianças com autismo e 20 crianças sem autismo reconhecerem objetos desenhados com ou sem sombras.
Castiello e seu grupo descobriu que crianças com autismo nomeavam os objetos sem sombra mais rapidamente e objetos com sombra mais lentamente que crianças sem autismo.
Segundo Castiello, crianças sem autismo conectam objetos e suas sombras de uma maneira que facilita o reconhecimento de objetos. Quando essas crianças veem imagens com sombras inconsistentes com o objeto, por exemplo um vaso redondo com uma sombra triangular, o tempo para nomear o objeto é maior do que quando a sombra é consistente com o objeto.
Para crianças com autismo, contudo, faz pouca diferença se as sombras são consistentes com o objeto ou não.
Uma possível aplicação do resultado é o uso de salas de aula mais bem iluminadas para que turmas de autistas tenham menos distrações.
A parte e o todo
De acordo com Uta Frith, psicóloga especializada em autismo do University College London, no Reino Unido, os resultados concordam com a teoria de que autistas não utilizam o contexto em torno de um objeto (no caso, as sombras) para ajudar a interpretar dados visuais.
De maneira mais geral, autistas parecem prestar mais atenção para as partes do que para o todo. Frith nota que crianças com autismo gostam de montar quebra-cabeças, mas, ao contrário de crianças sem autismo, não mostram interesse na figura final.
http://www1.folha.uol.com.br/ciencia/741273-sombras-pioram-percepcao-em-criancas-autistas-diz-estudo.shtml
terça-feira, 1 de junho de 2010
Deputado e vereador do PPS prestam contas
Ontem, segunda-feira, na Câmara Municipal de São Paulo, o deputado estadual Davi Zaia e o vereador Cláudio Fonseca, ambos do PPS, deram exemplo de transparência de seus atos, ao promoverem uma reunião de prestação de contas de seus mandatos. No auditório Prestes Maia, reuniram algumas dezenas de pessoas para um relato das ações do mandato. Os parlamentares fazem parte da Frente de Apoio ao Cooperativismo, no âmbito municipal e estadual, respectivamente.
Como exercitar o seu cérebro
Não são só nossos músculos que precisam de uma academia, o cérebro também precisa se exercitar. Apesar de o crescimento dos neurônios praticamente parar depois dos 20 anos de idade, eles continuam realizando conexões e precisam de constantes estímulos para se manter funcionando direito. Durante muito tempo, jogos como o xadrez, a paciência e as palavras-cruzadas acabavam servindo como esse estímulo. Com o surgimento do videogame, o leque de exercícios aumentou drasticamente. Só estava faltando o personal trainer.
O site Cérebro Melhor oferece um treinador pra guiar o usuário pelos 20 games disponibilizados na página. O projeto foi baseado num site francês, que já foi traduzido para o alemão e o inglês. Segundo o francês Frank Bernard, criador do site original, jogar durante vinte minutos por dia, pode ajudar a melhorar as funções cognitivas, prevenir seu declínio e proteger contra o Alzheimer.
Para a neurocientista Suzana Herculano-Houzel, o diferencial do site é o treinador virtual, que guia o treino naquelas áreas em que o usuário tiver mais dificuldades. Os criadores dividiram as funções cerebrais a serem desenvolvidas em cinco categorias: memória, atenção, linguagem, raciocínio lógico e percepção espacial.
O site Cérebro Melhor oferece um treinador pra guiar o usuário pelos 20 games disponibilizados na página. O projeto foi baseado num site francês, que já foi traduzido para o alemão e o inglês. Segundo o francês Frank Bernard, criador do site original, jogar durante vinte minutos por dia, pode ajudar a melhorar as funções cognitivas, prevenir seu declínio e proteger contra o Alzheimer.
Para a neurocientista Suzana Herculano-Houzel, o diferencial do site é o treinador virtual, que guia o treino naquelas áreas em que o usuário tiver mais dificuldades. Os criadores dividiram as funções cerebrais a serem desenvolvidas em cinco categorias: memória, atenção, linguagem, raciocínio lógico e percepção espacial.
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